Синдром Дауна (монголізм) Серед хромосомних патологій особливе місце займає синдром Дауна – одне з найпоширеніших генетичних порушень у новонароджених. Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої в 21 парі хромосом з’являється третя зайва хромосома .
На сьогодні генетики виокремлюють 3 основні варіанти генної мутації в разі синдрому Дауна: трисомія (найпоширеніша форма – понад 90% випадків); транслокація (на неї страждають 4-5% осіб із даним діагнозом); мозаїчність (реєструють менш ніж в 1% захворілих).
Синдром дістав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який уперше описав його 1866 року. Зв’язок між походженням вродженого синдрому і зміною кількості хромосом було виявлено тільки 1959 року французьким генетиком Жеромом Леженом.
Один аналіз крові робиться на 10-13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.