Причини синдрому Едвардса криються у вродженій проблемі, коли замість двох у 18 парі хромосом у людини з'являється три хромосоми. Кількість хромосом збільшується як наслідок порушень у розвитку плода на ранніх термінах вагітності.
Діагностика синдрому Едвардса Можливість виявлення хромосомних відхилень на ранніх стадіях – починаючи з десяти тижнів. Це дозволяє виробити фахівцям та вагітній жінці правильне рішення у разі несприятливого діагнозу та підготуватися до переривання вагітності.
На даний момент лікування синдрому Едвардса неможливо, так як хромосомна аномалія зачіпає всі клітини плода або дитини, що народилася.
На першому етапі, на терміні вагітності 11-13 тижнів, проводиться скринінг, який ґрунтується переважно на біохімічних показниках, оскільки на ранніх термінах УЗД не дозволяє виявити у випадку синдрому Едвардса будь-яких грубих аномалій розвитку, які можуть бути виявлені лише до 20-24 тижнів.