Хромосомні аномалії зазвичай виникають унаслідок помилок під час поділу статевих клітин під час мейозу або мітозу. Мейоз – це термін, який використовується для опису поділу статевих клітин у процесі розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. Нормальний мейоз спричиняє скорочення наполовину хромосомного матеріалу.
Основною передумовою для виникнення хромосомних перебудов є поява в клітині двониткових розривів ДНК, тобто розривів обох ниток спіралі ДНК у межах кількох пар основ.
Хромосомні порушення – це клінічні синдромокомплекси, в основі яких лежать порушення кількості або структури хромосом, тобто надлишок або нестача генетичного матеріалу, локалізованого в тій чи іншій хромосомі.
Хромосомною аномалією називається будь-яка зміна числа або структури хромосом. Найвідомішою з них є трисомія за 21-ю парою хромосом (синдром Дауна або монголізм). Крім цього, існує безліч інших аномалій.