Тому МРТ головного мозку не включено до стандартів дослідження пацієнтів з первинним аутизмом та не є обов'язковим. МРТ головного мозку при дитячому аутизмі також роблять для того, щоб виключити інші розлади та органічні захворювання головного мозку та судин.
Причина аутизму – Зміни генетично поєднуються з клітинними змін у структурі тканин головного мозку. Чи видно аутизм під час обстеження МРТ – запитання, що часто ставиться лікарям діагностам. Відповідь – так, але не сама аутизм, а зміни головного мозку, що супроводжують патологію
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями, лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.
В даний час не існує медичних аналізів, що підтверджують чи спростовують наявність аутизму у дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.